O Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, busca alertar sobre a importância do diagnóstico precoce e a do tratamento adequado
Desde 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado sempre no último dia do mês de fevereiro, é um evento anual de conscientização coordenado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). A importância da data reflete em toda a população, já que só no Brasil, 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara, de acordo com levantamento feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, realizado em 2014.
Doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado à população total, segundo definição da Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentro do conceito técnico, acomete um a cada dois mil nascidos vivos. Estima-se que existam no mundo mais de seis mil doenças raras regularmente descritas na literatura médica. Porém, esses números aumentam ao decorrer dos avanços tecnológicos da medicina.
As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo atingir o nascimento, a fase infantil ou a idade adulta. “As doenças genéticas são raras, porém nem todas as doenças raras são de origem genética. Temos, por exemplo, as doenças infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, lembra a neurologista pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.
Diagnóstico precoce
Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle e o restante, pode ter cura. “Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave, conhecida como a doença do menino da bolha, 98% das crianças podem sobreviver se tiverem diagnóstico precoce nos primeiros meses de vida, do contrário, 98% delas morrem antes mesmo de completarem dois anos”, destacou a alergista e imunologista do Hospital Pequeno Príncipe, Carolina Prando.
Ainda de acordo com Prando, uma doença rara, em média, leva 10 a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, a médica ressalta que é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas. “A escuta do médico é primordial no diagnóstico de uma doença rara. Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista”, alerta Prando.
Apesar de grande parte de diagnósticos serem feitos em grandes centros, a internet tem facilitado o acesso à informação e, principalmente, a troca de conhecimento entre as mães. “Essas trocas de informações ajudam para que os pais possam ir atrás do diagnóstico correto”, finaliza a médica.
Sinais de alerta
Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos, como o teste do pezinho, orelhinha, olhinho e coração, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança com relação:
- ao ponto de vista neurológico, intelectual e motor;
- a presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo);
- ao crescimento.
Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo
Pioneiro no Paraná e um dos poucos existentes no Brasil, o Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital Pequeno Príncipe possui uma equipe multidisciplinar que analisa os casos complexos de doenças raras. Além de raras, as doenças são multissistêmicas (afetam vários órgãos) e de difícil diagnóstico.
“Devido ao grande número de doenças raras, mas que vocês podem observar, não tão raras assim, iniciamos em 2008 um ambulatório multidisciplinar, para melhor atender estes pacientes e também para aprimorar o nosso conhecimento médico, pois todo o dia aprendemos um pouco com cada especialidade médica”, pontua a neurologista pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.
Por conta disso, o tratamento envolve medicamentos que muitas vezes não estão disponíveis no país, além de dietas específicas para cada caso, o que exige um grande envolvimento das famílias, assim como mobiliza toda a rede pública de saúde no acompanhamento dos casos após o período de hospitalização.
“Os pacientes chegam até o nosso ambulatório de diversas maneiras, uma delas são encaminhados por colegas médicos do corpo clínico do Hospital e de outros serviços de Curitiba e do Paraná, e vem das mais diversas especialidades, como ortopedia, reumatologia, cardiologia, nefrologia, pediatria, endocrinologia, psiquiatria, otorrinolaringologia, entre outros”, finaliza a neurologista.
Erro inatos
Apesar dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) serem individualmente raros, eles são coletivamente comuns, com uma incidência geral estimada em 1:1000. Mais de 500 EIM já foram reconhecidos, com aproximadamente 25% deles apresentando manifestações já no período neonatal.
Durante o período de janeiro de 2008 a julho de 2015, 237 pacientes foram atendidos no ambulatório de neurologia com suspeita de EIM. O diagnóstico confirmado foi realizado em 133 (55%), dos quais 52 meninas (39,09%) e 81 meninos (60,91%). As informações são usadas no planejamento para melhorar o diagnóstico e plano de tratamento futuro.
Investimento futuro: ambulatório de doenças raras
O Hospital Pequeno Príncipe encaminhou solicitação à Secretaria de Estado da Saúde para habilitação de serviço de referência em doenças raras por meio do Ministério da Saúde. Com a implantação do ambulatório, ganha a comunidade, visto que o paciente com doença rara necessita de um atendimento multidisciplinar, o local centralizaria profissionais para atender os diferentes casos.
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